主题：血友病儿童预防性用药可避免残疾

　　明天是“世界血友病日”。在我国，血友病患者残疾率，尤其是关节残疾发生率很高。由于公众的认知度较低，大约只有17%的血友病患者在治疗。中国医学科学院血液病医院、世界血友病联盟会员杨仁池教授表示，“如果在出血发生之前，能够进行有效地预防性治疗即定期补充凝血因子，使其在血液里保持一定浓度，就可以保护关节和肌肉，尤其对儿童患者实施预防治疗可极大减少出血次数，避免因出血而造成的关节损害，致残率也会极大降低。”

　　据介绍，血友病是一种因凝血因子缺乏而引起的遗传性出血性疾病，严重者可出现自发性出血并导致死亡，多数患者需忍受因出血导致的关节、肌肉疼痛等症状，最终发生肢体残疾。为了避免出血事件发生，血友病患者难以像正常人一样活动，生活质量受到极大的影响。“事实上，适当的治疗能够有效降低血友病患者的出血频率和致残比率，而长期系统的预防治疗，甚至能够使患者实现零出血的目标。”杨仁池教授介绍说。血友病的治疗分预防治疗和按需治疗两种。预防治疗就是定期输注凝血因子，使患者体内凝血因子活性维持在1%以上，减少出血的发生。预防治疗能显著降低出血事件的发生次数，从而减少血友病性关节炎的发生。对于血友病儿童来说，及早开始预防治疗，能够尽可能避免其长大后成为残疾人。按需治疗是在患者出血后输注凝血因子，以控制出血。按需治疗，可以有效控制出血，减少因出血导致的剧烈疼痛。但是，无法防止出血引起的关节肌肉病变和残疾，或重大出血(中枢、内脏出血)引起的死亡危险。

　　在全球，血友病的患病率为十万分之五到十。按此计算，我国的血友病患者约有十万人左右。由于治疗经济负担大、凝血因子供应短缺，国内目前只有很少比例的患儿采用预防治疗。杨仁池教授说，“目前国产的凝血八因子产品都是从血浆中提取，而我国血浆供应一直非常紧张。长期大量使用血液制品还存在着病毒感染风险，血友病患者同时也是丙肝和艾滋病的高发人群。因此，自上世纪90年代中期以后，国际上血友病治疗就转为以重组产品为主。重组产品不受血浆采浆量限制，能够缓解药品供应紧张，并避免血源性病毒感染的发生。”目前，全球使用量最大的第三代重组人凝血八因子(百因止)已获得我国药监部门批准，今年将正式用于血友病临床治疗。

　　据了解，我国“血友病疾病管理系统”项目已经建立了31家全国和省级的血友病病例信息管理中心，中国首家血友病综合治疗示范中心落户中国医学科学院血液病医院，实际诊断并正式登记注册的血友病患者人数已达一万余人。今年，国家要求成立省级血友病防治专家组，并建立血友病分级诊疗体系，让血友病实现尽早发现、就近治疗。

　　冯静